I. Rappels de quelques notions et de terminologie
1. La cellule, l’ADN, l’ARN, les protéines
L’ADN est le support de l’information génétique. Il est localisé dans un compartiment particulier de chaque cellule de l’organisme, le noyau, lequel est séparé du reste de la cellule (le cytoplasme) par une membrane biologique appelée membrane nucléaire et contenant des ouvertures (les pores nucléaires). Chaque cellule est elle-même délimitée par une membrane biologique appelée membrane plasmique et constituée d’une bicouche de lipides (Figure 1).
L’information génétique est identique dans toutes les cellules du corps d’un même individu, et est répartie sur plusieurs entités appelées chromosomes. Chez les humains, le nombre de chromosomes différents est de 23. Ils sont présents en double dans chaque cellule (à l’exception des spermatozoïdes et des ovules où ils ne sont qu’en un seul exemplaire), soit 46
chromosomes (23 paires comprenant chacune un chromosome provenant du père et l’autre provenant de la mère). L’ensemble des chromosomes d‘un organisme vivant constitue son génome. Chaque chromosome est constitué de deux brins parallèles entourés autour d’un axe pour former une double hélice : la double hélice d’ADN. Chacun des deux brins de cette double hélice est lui-même constitué de l’enchainement de quatre molécules plus petites, les nucléotides, que l’on désigne par leurs initiales respectives, c’est-à-dire quatre lettres : A,G,C,T
(Figure 1).
Les gènes sont des segments de chromosomes (des morceaux de séquences en quatre lettres) qui détiennent une (ou des) information(s) biologique(s) permettant aux cellules de fonctionner. Un même gène chez une même espèce peut exister sous différentes formes, avec de légères modifications de séquence : ce sont les différents allèles d’un gène. Les allèles de l’ensemble des gènes d’un individu déterminent son génotype. Pour l’essentiel des gènes que nous connaissons aujourd’hui (et qui ne représentent qu’une toute petite partie d’un génome), les gènes détiennent le secret de fabrication des protéines. Les protéines sont de grosses molécules constituées par l’enchainement linéaire, non pas de quatre, mais de 20 molécules différentes : les acides aminés (Figure 1). Le passage d’un gène à une protéine correspond donc
au passage d’un langage en quatre lettres (A,G,C,T : le langage génétique) à un langage en 20 lettres (les 20 acides aminés : le langage protéique). Ce processus s’appelle d’ailleurs la traduction.
Toutefois, le passage du gène à la protéine n’est pas direct : il nécessite une molécule intermédiaire, constituée elle aussi de l’enchainement de quatre nucléotides (langage génétique A,G,C,U au lieu de A,G,C,T) et formée d’un seul brin (simple hélice). Il s’agit d’une molécule d’ARN, appelée aussi transcrit car elle est le résultat d’un processus appelé transcription (passage de l’ADN à l’ARN) qui a lieu dans le noyau. Cette molécule d’ARN va ensuite sortir du noyau par les pores nucléaires pour rejoindre le cytoplasme où elle sera traduite en protéine.
L’expression d’un gène codant une protéine se fait donc en deux étapes, la première (nucléaire) étant la transcription, et la seconde (cytoplasmique) la traduction (Figure 1).
Précisons que tous les gènes ne codent pas des protéines. Autrement dit, l’expression des gènes ne comprend pas toujours une étape de traduction mais, en revanche, passe systématiquement par une étape de transcription. Les transcrits ne sont donc pas toujours des intermédiaires mais peuvent être les produits finis de l’expression génique.
chromosomes (23 paires comprenant chacune un chromosome provenant du père et l’autre provenant de la mère). L’ensemble des chromosomes d‘un organisme vivant constitue son génome. Chaque chromosome est constitué de deux brins parallèles entourés autour d’un axe pour former une double hélice : la double hélice d’ADN. Chacun des deux brins de cette double hélice est lui-même constitué de l’enchainement de quatre molécules plus petites, les nucléotides, que l’on désigne par leurs initiales respectives, c’est-à-dire quatre lettres : A,G,C,T
(Figure 1).
Les gènes sont des segments de chromosomes (des morceaux de séquences en quatre lettres) qui détiennent une (ou des) information(s) biologique(s) permettant aux cellules de fonctionner. Un même gène chez une même espèce peut exister sous différentes formes, avec de légères modifications de séquence : ce sont les différents allèles d’un gène. Les allèles de l’ensemble des gènes d’un individu déterminent son génotype. Pour l’essentiel des gènes que nous connaissons aujourd’hui (et qui ne représentent qu’une toute petite partie d’un génome), les gènes détiennent le secret de fabrication des protéines. Les protéines sont de grosses molécules constituées par l’enchainement linéaire, non pas de quatre, mais de 20 molécules différentes : les acides aminés (Figure 1). Le passage d’un gène à une protéine correspond donc
au passage d’un langage en quatre lettres (A,G,C,T : le langage génétique) à un langage en 20 lettres (les 20 acides aminés : le langage protéique). Ce processus s’appelle d’ailleurs la traduction.
Toutefois, le passage du gène à la protéine n’est pas direct : il nécessite une molécule intermédiaire, constituée elle aussi de l’enchainement de quatre nucléotides (langage génétique A,G,C,U au lieu de A,G,C,T) et formée d’un seul brin (simple hélice). Il s’agit d’une molécule d’ARN, appelée aussi transcrit car elle est le résultat d’un processus appelé transcription (passage de l’ADN à l’ARN) qui a lieu dans le noyau. Cette molécule d’ARN va ensuite sortir du noyau par les pores nucléaires pour rejoindre le cytoplasme où elle sera traduite en protéine.
L’expression d’un gène codant une protéine se fait donc en deux étapes, la première (nucléaire) étant la transcription, et la seconde (cytoplasmique) la traduction (Figure 1).
Précisons que tous les gènes ne codent pas des protéines. Autrement dit, l’expression des gènes ne comprend pas toujours une étape de traduction mais, en revanche, passe systématiquement par une étape de transcription. Les transcrits ne sont donc pas toujours des intermédiaires mais peuvent être les produits finis de l’expression génique.
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